ДНК-фенотипування | Журнал Популярна Механіка
ДНК-фенотипування - один з наймолодших і перспективних методів криміналістики - дозволить відновити вигляд невідомого злочинця за її генами.
Генетика давно стала набагато більш корисним інструментом розслідування, ніж знаменита лупа Шерлока Холмса. Ідентифікація по ДНК дозволяє надійно встановити особу людини і зв'язати злочинця з доказами. Зовсім недавня мода - використання генеалогічних баз даних. Навіть якщо ДНК підозрюваного не відповідає жодному зразку з перш потрапляли до поліції, можна визначити його далеких і близьких родичів, які добровільно пройшли генетичний аналіз для пошуку рідні, - і вийти на злочинця.
Навіть повністю анонімні популяційні бази даних ДНК здатні стати потужним інструментом розшуку. Завдяки їм генетики знаходять цікаві подібності та відмінності в спадковості у жителів різних регіонів світу і країни, а сищики отримують демографічну інформацію про підозрюваних. Такі популяційні карти досі далеко не повні, проте допомога вчених з Інституту загальної генетики РАН вже дозволила слідчим ідентифікувати смертника, який влаштував теракт в аеропорту Домодєдово в 2011 році і затримати серійного педофіла, який орудував в Новосибірську. Але і це тільки наступний крок.
ДНК недарма прийнято порівнювати з інструкцією для роботи всіх клітин організму. Вона визначає стать, колір очей, волосся і шкіри, форму обличчя і носа, багато в чому - статура і зріст. По ній можна навіть вказати приблизний вік. Так що, крім непрямої ідентифікації особистості на основі генеалогічних і популяційних даних, цілком можлива і пряма. Метод відновлення зовнішності по генам міг би стати ідеальним ДНК-інструментом для слідства.
Історії успіху
Цю молоду область називають ДНК-фенотипування, вона почала розвиватися лише на початку XXI століття, але швидко просувається вперед. Ще в 2012 році в Північній Кароліні складений таким чином портрет вказав на одного з підозрюваних у подвійному вбивстві. А в 2017-м публікація ДНК-фоторобота підозрюваного у вбивстві в Техасі дозволила затримати людину, яку перш поліція взагалі ніяк не пов'язувала зі справою. Серед піонерів фенотипування - криміналісти Манфред Кайзер і Сьюзан Уолш, які створили метод IrisPlex для визначення кольору очей з кількох маркерами в ДНК. Згодом він був розширений деякими додатковими генами для з'ясування кольору волосся і шкіри. Процес автоматизований, і якщо у вас є напоготові чиїсь генетичні дані, їх можна завантажити на сайт IrisPlex і отримати відповідне опис.
Абсолютно в своєму стилі - стрімко - входить в цю область штучний інтелект. У 2017 році стартап генетика Крейга Вентера Human Longevity представив систему, навчену на повних генетичних даних і результатах ретельної оцінки зовнішності більше ніж тисячі добровольців - тільки форма особи вимірювалася по 30 тис. Точок. За заявою авторів, їх ІІ здатний робити висновки про характеристики зовнішності, вік, вагу, зріст, статуру, колір очей, шкіри і навіть голосі, причому з вражаючою результативністю: з 20 випадкових фотографій система вірно вибирає володаря певної ДНК з ймовірністю 74%. «З єдиного відбитка пальця ми можемо секвенувати геном і визначити ваш вигляд», - заявив з цього приводу Крейг Вентер.
Поки що його робота активно критикується. Скептики швидко помітили, що якщо пред'явлений набір буде містити тільки людей однієї статі і кольору шкіри (білих чоловіків), то точність ідентифікації падає багаторазово. І це при тому, що саме вони склали ядро використаної при навчанні вибірки і саме з особами білих чоловіків ІІ працює найефективніше. На них же припадає і більша частина інформації, накопиченої в генетичних і медичних базах даних, тому поки результати ДНК-фенотипування людей інших кольорів шкіри куди гірше. Зрештою, генетика формування фенотипу вкрай заплутана, і у представників різних народів у створенні однієї ознаки може брати участь різний набір алелей.
Про надійність машинного ДНК-фенотипування компанії Human Longevity судіть самі: справа - портрет Крейга Вентера в віці 18 років, як його передбачив ІІ; зліва - реальна фотографія 71-річного вченого.
більше генів
Проте послуги ДНК-фенотипування можна вже замовити для власного розслідування. Їх пропонують деякі приватні криміналістичні лабораторії - наприклад, компанія Parabon NanoLabs, експерти якої стали піонерами в області ДНК-генеалогії і допомогли каліфорнійської поліції затримати підозрюваного в подвійному вбивстві більш ніж 30-річної давності. Якщо вірити представникам PNL, фенотипування в тій чи іншій формі вони застосовують уже 20 років і тільки за останні роки завдяки йому було розкрито більше десятка гучних справ. Їх технологія Snapshot також використовує штучний інтелект, навчений на даних про генетику і зовнішності. При хорошому розкладі він здатний вказати стать, вік, статура і походження людини, колір його шкіри, очей і волосся, наявність ластовиння і ключові риси обличчя. Але і це поки не повна і не точна картина.
«Достовірно і повністю відновлювати обличчя за даними ДНК ми зможемо далеко не завтра, - вважає професор Марк Шрайвер. - Ми навіть не визначили всі гени, від яких залежить його форма. Крім того, вік, середовище і спосіб життя - все це також впливає на зовнішність ». Це, звичайно, справедливо. І все-таки, щоб переконатися в тій гігантській ролі, яку відіграє тут ДНК, досить поглянути на однояйцевих близнюків. Недарма Шрайвер і його колегам вдалося ідентифікувати відразу півтора десятка раніше невідомих генів, пов'язаних з рисами обличчя. Цікаво, що сім з них визначають форму носа. Це вчені знаходять особливо корисним: його м'які тканини зберігаються набагато гірше кісток, і ДНК може стати гарною підмогою в реконструкції зовнішності по черепу.
Рано чи пізно будуть ідентифіковані та інші гени, що визначають зовнішність, хоча ця робота може затягнутися. Адже якщо, наприклад, з кольором очей великих складнощів немає - його обумовлює не так багато алелей, - то більшість ознак полігенні. Максимально точна на сьогоднішній день система визначення відтінку волосся по ДНК, розроблена в Королівському коледжі Лондона, дає правильні передбачення в дев'яти випадках з десяти і при цьому використовує більше 120 генетичних маркерів. Не варто забувати і про вплив епігенетичної настройки: вона не змінює послідовність ДНК, але може позначатися на результатах її роботи. Тому секвенувати ДНК і визначити корелюють з тим чи іншим ознакою гени - це навіть не півсправи, а тільки самий початок.
Результат ДНК-фенотипування за допомогою PN Snapshot: поліція отримує короткий опис зовнішності людини, включаючи колір його шкіри, очей і волосся, наявність ластовиння, форму обличчя, походження і т. Д. У деяких випадках вдається навіть з'ясувати приблизний вік і статура.
труднощі інтерпретації
Особливості нашої зовнішності залежать не стільки від стану окремих генів, скільки від складних взаємодій цілих їх систем, патернів генетичної активності. І якщо ще пару десятиліть тому могло здатися, що власний ген вдасться знайти чи не для кожної характеристики людини, сьогодні ситуація зовсім інша. Тепер ми з'ясували (здебільшого завдяки тому ж Крейгу Вентеру, який брав активну участь в розшифровці людського генома), що число наших генів не дотягує і до 25 тисяч - і все одно вони якимось чином визначають пристрій нашого організму. Всі сильно ускладнилося: замість простих зв'язків «ген - ознака» геном постав складної динамічної системою, з якої вкрай непросто виділити потрібні патерни.
Саме в цьому завданні так блискуче проявляє себе штучний інтелект. Незважаючи на всю критику, стартап Human Longevity просувається в приголомшливому темпі. Машинне навчання критично залежить від якості і кількості вихідних даних, і в компанії цілодобово працюють десятки високошвидкісних секвенаторов HiSeq X, видаючи за новим повного геному кожні 15 хвилин. Всі ці дані об'єднуються з іншого доступною інформацією про людину, будь то відповіді на питання медичної анкети або томографічні знімки, і незабаром напевно будуть використані для навчання більш досконалого ІІ. Прем'єра машинного ДНК-фенотипування, влаштована Крейгом Вентером, викликала чимало справедливої критики. Подивимося, на що буде здатне наступне покоління.
Стаття «Портрет генами» опублікована в журналі «Популярна механіка» ( №8, серпень 2018 ).
